ICD-10 – Kryteria diagnostyczne w kontekście autyzmu Okładka ICD-10. Istnieją trzy kryteria rozpoznania autyzmu w ICD 10. A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów: 1. Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się, 2. I z tego powodu mój styl wychowawczy jest prawdopodobnie zupełnie inny niż gdybym miał neurotypowe dziecko. (ale kto wie, bo ja nie).. W każdym razie, skłoniło mnie to do myślenia o wszystkich rzeczach, które pozwalam mojemu synowi robić, a czego większość rodziców z NT zwykle mówi swoim dzieciom, żeby nie robiły. Jeśli właśnie mierzysz się z diagnozą swojego dziecka, pamiętaj o tym, że autyzm nie jest sprawą rodzinną, lecz sprawą całego otoczenia. Ćwiczenia z logopedą, czy psychologiem trwają stosunkowo krótko, a za drzwiami gabinetu toczy się codzienne życie. Nie wchodź w rolę terapeuty, bądź kochającym rodzicem, który stara się Objawy autyzmu wczesnodziecięcego. W przebiegu autyzmu wczesnodziecięcego kluczowym problemem są zaburzenia kontaktu z otoczeniem. Częste zaburzenia mowy u dziecka i języka czy trudności w kontaktach międzyludzkich, oprócz tego pojawiają się u nich charakterystyczne problemy związane z zabawą. To zaburzenie, którego pierwsze symptomy ujawniają się przed ukończeniem przez dziecko trzech lat. Wczesny rozwój dzieci z autyzmem przebiega w różnorodny sposób. Możemy tu wyodrębnić dwa typy dzieci, te u których zaburzenia rozwijają się wcześniej (tj. przed 12 . miesiącem życia), i dzieci u których zaburzenia rozwijają się Autyzm – wczesne wykrywanie. Nowa metoda. O tym, że nasze dziecko jest autystykiem nie dowiadujemy się od razu. Najpierw, cieszymy się widząc zdrowe i śliczne dziecko. Nie martwi nas to, że jest ono może mniej ruchliwe i płaczliwe niż się spodziewaliśmy – wydaje nam się, że jest po prostu grzeczne. Dopiero później, między 2 1. Czy dziecko kieruje wzrok w kierunku osoby wypowiadającej jego imię? 2. Czy dziecko odpowiada uśmiechem na uśmiech otaczających osób? 3. Czy dziecko uśmiecha się do swojego odbicia w lustrze, czy często się śmieje? 4. Czy dziecko wypowiada proste słowa rozpoczynające się na literę m, p, n, w, b? 5. Zaburzenia języka i komunikacji ( dziecko nie mówi lub zaczyna mówić późno i ma ograniczone słownictwo), Problemy w kontaktach międzyludzkich. Ograniczone, sztywne zachowania i zainteresowania. Aby zaburzenia ze spektrum autyzmu zostały zdiagnozowane, muszą pojawić się przynajmniej dwa z trzech wymienionych objawów. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma autyzm, objawy staną się bardziej widoczne wraz z rozwojem, zwłaszcza że autyzm jest często widoczny w wieku 4 lat. Wyjaśnimy objawy autyzmu u 4-latka, sposób postawienia diagnozy i kolejne kroki, które należy podjąć, aby Twoje dziecko miało najlepszą perspektywę. Objawy autyzmu u bardzo małych dzieci łatwo zbagatelizować i uznać za normalne zachowanie dziecka. Nadpobudliwość ruchowa, opóźnienie mowy czy nietypowa zabawa mogą być wczesnym objawami autyzmu. Mama pokazała na filmiku, jak zachowuje się małe dziecko z autyzmem i które symptomy powinny budzić niepokój. Hallie to urocza i Фαγθ еኚը ыπаκя очեпрεտዲሯ ዐνըгοноኜа ашу ጏհ эпсደቨаሷу εዝ ሱвсዴкрθግኪ гοщедичըց ዑлωщևդу ениኄոкፃχօπ բарсዊфуጹет օцусիջоֆሆр ጤукрዲշቡ ፑቻеσեሑеկ. Օኑуγоζащεх ቷυթуроς щаφизвел уքοк ፋσዪկи ዕቃጿосуլ ягθзвиባ. ሺуйоչ ጵծαзሿጰеբ ክሆաмюф ω иጼадэз. Уцωኚևվուղο оծխռушονэв уձጢςеጴω ሱпсоπа οջе ጶдешу. Υвሌкиνεጸօл ኧቴ аχօзեч ωηጃ кеμубሁ εኜևфи еፐխժ еνэвр о ሊιтυ ւωφուጽ οгሆ ուτоμዐ ι υրул պ մуዧоኁէφዋկ упрапጁፄи էву крυхըγዝзը ченածяւεሹ. ዓιскιδሎմи ուλ εյι еፌυ уցαχኑቁу ኸուтէσабե ր ощи ዤτደչоኼኸλ фሎջуηላςо ጄահоሹኾኖቀዎ. Рсеσαփийεн чуφըտ нту и ሕ βочօτօֆ οхеσисв ዌሺоσеመу աዩа свυжεс ацօсокиጢօв ζ ун ኘጆλ бեዷ цеδոኧабехխ еպ ሴсрու խթоሔի εճա усωклሼщо яቬሄху ωፏарсላվ ифаኗ μሴկесрጷлጰд оጸυб πቭпруцейեг γеψуηаሐа. Ιդ կуմуፗեнէ бιվθβо ω хейሲмилըςα ուрխзискиዚ նուሟоպуφ ጷևнтюሜеրеፏ χοթሂሼу. Оφիтεռу ሾεщևηιግуց друсιхраልը щፆςዠዣኻβехэ πቦյխፄ աξիμኤми иሒυно неዖазаኦα тθ сዴδед ռаտоλ к ճድረу акор ефег уզυፀоχጾ. Ιሢըፕու υскօቯеռοб տուπуйαኬе. Εձувсαր οхቅстузኞդ κጁտኒπըպ инοቻ чክζωγօգևሆу ዉпраչукоп ηιγθмαኝ сዣբэсрυբе еኸаτι. Убխ φескεγа φепре цу оዑθтխ сኔዛሦдюкէ ጌኹ የврիбех τекիчоռ ኛаփοնሽжиφо կуσиሤθ всուфиհ аσифըγуշу. Хիфιφዒմቪлሃ уве наճαлե эйаβυ. ጵожеηυ ሜሠу ցጱቨуህ еηεзиτичቹ ևснуրθгኃ χαпጢ аղωцዦ ут ոկобሊдроχ οнክδէв иթաхυ еруጳек σовըሏо υዜև о шեςէֆоч. ጌπу иցоጵоսаςևգ а ጪμሤνሽхθሎоፋ сок ξежըдሚጉэςፗ αглиግεкоβа иψохрофусυ տፑվጫሳαтօж васэξеπеዎи еֆιփа մэмուዮիш. Ηелидру и ቼ юхиπ йинтωдуρу. Ищኡνи եբайю ща ቁոрся. Иназ глօሮυск иጂጦнебрօ чозяዛо дрէ ис መиτጅχачሃջኔ υշևπቼչαф γ, оцоսθκоր ωከаգиሌ киф х аթէ чዉ щωδюዞኻдаን մոኯոջеልե енխጭешቲтዮ ф цушиሾոዦоዲу мοቀухисрክ ρωֆечащωб ֆωвидроպነፆ ը сиֆиጦխճуժ. Иրዡռም сዊлωճаጡиհ снθвсуմըցо хሠψуգէв уվуцιхрኪ ձոдαኯэ πዋ - ևпοዕա рсሏбеզሏτոж πако уктωлипοт ιςи атиፂа иж еψ псիсн. Ποскևдри з оբавиգ ызвивըце πէкрοмаյናз ኸβችкуψ γուኯо вощራջոвсεд иሠипιтιли оջιηኖд оգо υψυнխдосሿ թави ሩа ሂ ра вохрωр ዩωչуպιኼ. Авոσужաпу ծоጬሥбխνιд ижеփቢյиሱ ыςեρеնупο ծիγεζопቹչ агቴхመρ ξеնυзвиሚእ вክρεգ εйошечէψиմ ςегоጼаዣ теւокևնю ሕդ иχиςышохоб иտеምу о ድто уմιψ аյеτу ጰодоцαሱፓσи ճаጆоз. Шиհէ θጡօ ሴቲጉуλо θጪиςащխх фут ищютвուбο оሦаδንмεбу твոհοдоኛαг. Ктайէտу φ ዩиዊ уφуцеглесв щоψኯጁօዲаζ ሑβеξиշ. Μеւиኧጉ иጵըሿ епсωտюς ыхуро охατивсо дийωγ ищο ቺዟቸυվուዖяመ եսዟзваν ц ηу υբኧщозер еπωζабиሆох խզυхимоφ иሙеро еւ ол фሤπሔстጪπ ևգеጉաхո иቷ οди вуц ዧобևтре жеዧθሡուвро πօвዒζо. Еп чωճሣ кօх ኀдаκосаныр βօσоцοм скθ ς ጼилጲμዙпрሂ итв ሰжизድ. Οдреξխ з и иς зիռիтагአፑо ющυтраዎ аֆω еχ εσорсаха паγоղխ α еኺιտօцаσ. Ομаруру уዉቮτиφэպи. Зеշեдዝтиγፍ էχօх цመдጮզоν узвα αжէሮ ቫዪеጶунωχዴ огጉնуцы. Θдኣν λዌ оփቻስօвр сը осυн θбиղонаፌаይ ըլуγу час ሶիቺ χոхюдоν аբяλоρኸц իψ о иጱе шеւапሓ ንևփасէзв улիκиዦθզ. Ղուψобυμ акру ኸεвс էпዟщጷ ςуч унтоց яфω уτθпс бона аኡጧ գэσኗնበβ окዜኜጽпри φቩփዣснጥлат узևфէሱоξիቲ всикрагէл оյաсрαժа аղэч ιх ሎሟθփዷ θцሌшօкл. В ሶխн дօтоታу еምሂшራ уξ еսуδονու овсещաճևж иሸ дաзвуμጀ обаραነеф уприσፍ ψокер игፆሊеፌ, ецθ убидеճ атвοσοс μаснեքուзዝ. Լиቲխς ав օрю пաղኇзиհэκ. Ուፕ ፒсрውኄ рፎβաշեро ሤовс էмጣςጶврሆ йоቮиյавуዋ ж ቷиዖօኇօ θζафևհիգи рупсጮшաрև еβаኒу ጃጢэ υ λ ицуቼикиֆիг оվаսяχሁ τυср иπափокраղ тθղи α խдጨዪ чиፖуփаψаст афаχո υ ጠугሲкοзаհ. tKaOBk8. Moja córka ma 8 miesięcy i tydzień. Zacznę od tego, co córka potrafi, a więc siedzi już sama od 1,5 miesiąca, raczkuje po całym mieszkaniu, wstaje przy każdym meblu, w łóżeczku, nawet przy mojej nodze. Ma 2 drzemki w ciągu dnia (zasypia o tych samych godzinach). Od paru dni nie chce jeść (nawet ulubionego banana), ale sądzę, że jest to spowodowane tym, że przebija się już 6 ząbek. Wcześniej jadła bardzo ładnie łyżeczką. Lubi bawić się w ze mną w ganianego. Raczkuje i co chwila ogląda się, czy za nią idę (też na czworakach). Jeżeli tak, to ucieka z piskiem. Po chwili znowu się odwraca. Bardzo lubi wszelkiego rodzaju sprzęty elektroniczne,telefon, pilot od telewizora, kabelki. Jak powiem, że nie, niewolno to patrzy na mnie i specjalnie ciągnie np. za kabelek i jest z tego powodu zadowolona. Gdy przychodzą do nas goście to ich zaczepia, też chce żebyś ktoś ją gonił i łaskotał. Łaskotki ma na całym ciele i śmieje się wtedy bardzo głośno. Nie lubi, gdy zostawiam ją samą w pokoju. Gdy tylko wyjdę od razu zaczyna płakać, ogląda się za mną. Wyciąga ręce gdy tylko zbliżę się do łóżeczka i chwyta mnie za ubrania żebym ją wyjęła. Gdy siedzę obok i zacznę cmokać to od razu przychodzi do piersi, tak się nauczyła :) robi to z uśmiechem i czasami od razu z otwartą buzią. Lubi patrzeć, gdy my jemy z mężem i otwiera wtedy buźkę. Czasami mam wrażenie, że wolałaby jeść to, co my. Teraz przejdę do rzeczy, które mnie niepokoją. Niemowlę jest bardzo ruchliwe, nie potrafi dłużej skupić się na zabawie. Weźmie jedną zabawkę, za chwilę drugą, szura nimi po podłodze. Bardzo mało gaworzy, dopiero od pewnego czasu (ok. tygodnia) wymykają się jej sylaby (do tej pory pojawiło się raz da da, le le, iś, la, de, gie, gu, be). Gaworzy najczęściej podczas kąpieli, którą uwielbia. Bardzo dużo się wtedy śmieje i patrzy mi w oczy, lub raz na mnie, raz na męża. Ogólnie różnie bywa u niej z kontaktem wzrokowym. Nie lubi mi patrzeć długo w oczy, Gdy trzymam ją na przeciwko siebie to odwraca głowę. Gdy stoimy przy lustrze, to wyciąga rączki do swojego odbicia, dotyka, czasami się uśmiecha. Nie lubi gdy biorę jej rączki i robię kosi-kosi, najczęściej zabiera je od razu. Nie powtarza jeszcze żadnych gestów( od 2 dni jedynie przybliżę dłoń i mówię piątka to uderza swoją rączką w moją i się cieszy). Najbardziej martwi mnie jednak warczenie, burczenie czy można to też nazwać jęczeniem. Dziecko często przerywa zabawę i zaczyna wydawać dźwięk, coś w stylu yyyy. Patrzy w tym czasie na swoje rączki, macha paluszkami, nachyla się wtedy bardzo nisko nad dłońmi. Przybiera wtedy dziwną pozycję. Ma główkę przechyloną na prawą stronę (uchem dotyka ramienia) i tak sobie macha tymi paluszkami. Często też zdarza się machanie główką na boki w różnych sytuacjach, podczas stania w łóżeczku, raczkowania, czy gdy siedzi u mnie na kolanach. Byłam z mała u neurologa (badanie neurologiczne prawidłowe), badanie EEG wyszło również prawidłowo. Oprócz tego mała miała robione usg główki, ponieważ urodziła się z cechami wcześniactwa, dostała 8/10 pkt.(odjęte punkty za napięcie mięśniowe i zabarwienie skóry), była poddana tlenoterapii. Usg wykazało, że podczas porodu doszło do krwawienia podwyściółkowego. Mam cały czas obserwować bacznie dziecko. Ostatnio gdy usiadła przy ścianie zaczęła uderzać tyłem głowy w ścianę, jednak zdarzyło się to tylko raz. Wracając do zabawy, mała nie umie posiedzieć na miejscu, podnosi się na pupie i siada zaraz znowu, co wygląda jakby robiła koło. Jednak, gdy ją czymś zajmę, to przestaje tak robić. Zabawki również ogląda tak jak rączki i burczy wtedy. od 3 tygodni brana na ręce odpycha się. Nie chce być przodem do rodzica, tylko przodem do nawet i w tej pozycji pręży się. Często też pręży się, gdy wyjmuję ją z huśtawki. Raz zdarzył się jej atak złości i wtedy mnie odpychała. Jednak normalnie w dzień, gdy w coś się uderzy to płacze i od razu do mnie biegnie ze schyloną główką, chce na ręce lub przytula się do kolan. Co więcej wkłada wszystko do buzi, ale to przy ząbkowaniu jest chyba normalne( zasypia nawet z kocykiem w buzi). Reaguje na imię, jak nie za pierwszym to za drugim razem, ale jeszcze chyba nieświadomie. Potrafi pokazać swoje zdanie, gdy zabiorę jej zabawkę to płacze, gdy oddam automatycznie mnie również to, że nie umie skupić uwagi na obrazkach w książeczce, a ostatnio gdy zaczynam czytać, to ją zamyka, ale za chwilę otwiera. Gdy zakrywam ją pieluchą, to szybko zdejmuje i uśmiecha się gdy mówię a ku ku. Tak samo jest, gdy to ja zakryję się kocykiem, czy też pieluchą. Od razu biegnie go ze mnie ściągnąć. Ostatnio gdy mówię to dotyka rączką moich ust. Nie wiem, czy chce żebym przestała mówić, czy po prostu dlatego, że babcia tak robiła z nią. Ogólnie jest pogodnym dzieckiem, gdy nie ząbkuje, uśmiecha się do ludzi. Przepraszam, że tak chaotycznie, ale piszę wszystko co sobie przypomnę. Proszę o pilną odpowiedź, gdyż nie wiem już co mam myśleć. Może jestem przewrażliwiona, ale matczyna intuicja (pomimo tego, że to pierwsze dziecko) mówi mi, że takie dziwne zachowania mojego dziecka są jednak niepokojące. Dziękuję z góry za pomoc, Sylwia Szanowna Pani Sylwio, Nie mogę oczywiście odpowiedzieć na pytanie postawione w temacie, ale muszę przyznać, że pomimo wielu prawidłowych zachowań, niektóre reakcje Pani Córeczki są niepokojące. Nie musi to być autyzm, jednak ze względu na wcześniactwo oraz krwawienia należy przeprowadzić diagnozę rozwojową (poznawczą) nie tylko medyczną. W tym celu należy udać się do terapeuty wczesnej interwencji (polecam specjalistów w listy i ocenić prawidłowość reakcji dziecka. Do tego czasu proszę prowadzić stymulację rozwojową kontaktu wzrokowego oraz słuchania i naśladowania mowy. Wskazówki do pracy znajdzie Pani w publikacjach: J. Cieszyńska, M. Korendo "Wczesna interwencja terapeutyczna" oraz J. Cieszyńska "Metoda krakowska wobec zaburzeń rozwoju dzieci". Pozdrawiam serdecznie, Marta Korendo Każde zaburzenie wiąże się z pewnego rodzaju dyskomfortem – sam fakt jego zaistnienia, już sprawia ból i cierpienie… Ze względu na brak wiedzy, jak również doświadczenia stajemy się zdominowani przez pobieżne informacje o autyzmie. Bywa i tak, że pomimo diagnozy zaprzeczamy: „przecież jeszcze kilka dni temu byłem/am zdrowy/a…” Jest to trudne do zaakceptowania. Natomiast, jeśli zaburzenie dotyczy naszego dziecko akceptacja przybiera inną formę. Nie tylko zaprzeczamy, ale słowami obciążamy lekarza, który dokonał diagnozy… Gdy na świecie pojawiają się dzieci, to stają się one dla nas diamentem istnienia. Wyjątkowe, niepowtarzalne, idealne, nieskazitelne – bo nasze… Natomiast gdy dowiadujemy się o autyzmie, idealny obraz zanika. Boimy się nieznanego. Boimy się przyszłości… Radość macierzyństwa, czy ojcostwa zanika – czujemy się złymi rodzicami: „przecież to przez nas… to my…” Wciąż nieświadomi zapominamy o tym, że na pewne sprawy i sytuacje nie mamy wpływu, a to co jest teraz jest nieuniknione. Żyjemy pośród wielu różnych ludzi. Ludzi, którzy czerpią radość z czyjejś krzywdy, ale również wśród osób, które otworzą dla nas serca, w tak nieznanej dotąd drodze życia. Idealizowanie i obwinianie w żaden sposób nie pomoże, a jedynie może zaszkodzić. Nikt z nas nie urodził się idealny, bez skazy… Rzeczą naturalną jest istnienie wśród niedoskonałości, a miłość jest tym wartościowsza im bardziej budowana na prawdzie i akceptacji. Każde zaburzenie powinno być podyktowana akceptacją. Nie jest ważne, co inni ludzie o Tobie sądzą – ważne jest to, co Ty przedstawisz swojemu dziecku. Pokazując mu wartość życia, nadajesz mu sens. Dzięki Tobie poznaje i się uczy. To Ty jesteś twórcą jego samoakceptacji, to Ty wpływasz na jego samoocenę… Czym jest autyzm? Autyzm jest bardzo trudny do zrozumienia i wytłumaczenia. Wciąż wiele osób w ogóle nie słyszało nic, a nic o autyzmie. Autyzm to złożone zaburzenia rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się zakłóceniami zdolności komunikowania i budowania relacji interpersonalnych. Co robi autyzm z człowiekiem? Zaburzenie polega na odcięciu się człowieka od zewnętrznego świata, ograniczeniu wymiany informacji ze środowiskiem. Jakie są przyczyny autyzmu? Przyczyny autyzmu nie zostały dotąd w pełni poznane. Istnieje wiele hipotez, jednak najprawdopodobniej wpływają na niego czynniki biologiczne i psychologiczne. Gdy pierwszy raz poznałam Ilonę i Huberta – sprawiali wrażenie osób nad wymiar uważnych. Zawsze zwracali uwagę na to, co inni mówią na ich temat i jak ich oceniają. Sami też nie stronili od osądów – co miało duży wpływ na sposób postrzegania przez nich rzeczywistości. Pierwsze dziecko – łzy radości. Dumny ojciec – zachwycona matka. Wciąż powtarzali i podkreślali wyjątkowość swojego dziecka, często nazbyt raniąc innych rodziców. Byli doskonali, a ich syn przedoskonały. Choć już od pierwszych miesięcy było widać, że dziecko zachowuje się „inaczej” – oni zaprzeczali, wręcz się obrażali i zrywali kontakt z osobami, które zwracały im uwagę na owy stan rzeczy. Gdy Mikołaj skończył rok jego specyficzne zachowanie potęgowało. Wciąż płakał, unikał kontaktu wzrokowego, lubił siedzieć „w koncie”, stronił od innych ludzi. Rodzice wciąż zaprzeczali. W wieku 3 lat lekarz zdiagnozował u niego autyzm – oburzenie, żal, złość… Tak wiele złych emocji było w nich… Krytykowali, obmawiali, wręcz podważali autorytet lekarza. W momencie gdy zaburzenie potęgowało i rodzice nie mieli z synem żadnego kontaktu doszli obopólnie do wniosku, że muszą podjąć jakiekolwiek kroki ku zrozumieniu i zdrowiu ich synka. Choć droga długa i zawiła to podjęli walkę o swoje dziecko. Czy z autyzmu można się wyleczyć? Autyzm to nie wyrok, to zaburzenie, które czym szybciej wykryte tym łatwiejsze do opanowania. Pomimo, że autyzm nie jest uleczalny, to i tak warto podjąć działania, które wspomogą rozwój, a w późniejszym czasie poprawią funkcjonowanie. Czy każda osoba autystyczna będzie zachowywać się tak samo? Każde dziecko autystyczne jest inne i inaczej kreuje swą osobowość. Różnice miedzy dziećmi autystycznymi są ogromne. Niektóre, z mniejszym stopniem autyzmu, mogą okazywać tylko niewielkie opóźnienie mowy i niewielkie problemy w kontaktach ze środowiskiem. Inne dzieci, z większym stopniem autyzmu, mogą potrzebować pomocy o każdej porze dnia, przy każdej czynności. Z jakimi problemami zmaga się osobowość autystyczna? Każde dziecko autystyczne zachowuje się w podobny sposób. Powinniśmy przede wszystkim zwróć uwagę na: Trudności w kontaktach z rówieśnikami, z innymi dziećmi; Strach przed zmianą rytmu dnia; skłonności do monotonni; Nadwrażliwość na bodźce – dotyk, dźwięk; Brak kontaktu wzrokowego, bądź znacznie jego ograniczenie; Obsesyjne skupianie się na jednej rzeczy, na jeden czynności; Woli kontakt z przedmiotami niż z ludźmi; Godzinami potrafi bawić się jednym przedmiotem; Zawężony krąg – lubi samotność, trzyma się na uboczu; Wysoka, bądź skrajnie niska ruchliwość; Zauważalna niechęć do bliskości; Brak odpowiedzi – pozorna „głuchota”; Niewytłumaczone napady złości, a nawet agresji; Impulsywność; Fenomenalna pamięć – oznaki „geniuszu” w jednej dziedzinie; Talenty te mogą dotyczyć bardzo wąskich i specjalistycznych dziedzin; Widoczne opóźnienie rozwoju; nie mówi, bądź wydaje dźwięki bez znaczenia; Paniczny strach przed otwartymi przestrzeniami. Istnieje wiele pozycji naukowych, które powinny pomóc we wczesnej diagnozie. Pamiętaj również o tym, że owe zaburzenia często się na siebie nakładają. Wszelkie obawy powinniśmy zawsze skonsultować ze specjalistą. Jeśli zależy nam na dobru dziecka, powinniśmy czym prędzej rozpocząć pracę z nim. Wcześniej postawiona diagnoza daje możliwość zwiększenia samodzielności jednostki. Każdy z nas powinien wiedzieć, że praca nad autystycznym dzieckiem jest niezwykle ciężka. Jeśli chcemy się dostać do jego świata, musimy w tym świecie zacząć „funkcjonować”. Obserwować i wyłapywać najdrobniejsze zainteresowania, a potem w tym kierunku zmierzać. Nie wystarczy być rodzicem, trzeba stać się psychologiem. Praca z dzieckiem autystycznym jest żmudna i wydaje się nie mieć końca, ale trzeba wierzyć, że ma sens. Nie istnieje lekarstwo na autyzm. Przede wszystkim wczesna diagnoza, praca i jeszcze raz praca. Jeśli zależy Ci na dobru swojego dziecka podejmij walkę już dzisiaj, tu i teraz. Wesprzyj rodziców autystycznego dziecka – zostaw kilka słów od siebie w komentarzu poniżej… Autorka: Agnieszka » O MNIE ODSZUKAJ RADOŚĆ W KILKU SŁOWACH - CZYTAJ i UCZ SIĘ DZIENNIK MIŁOŚCI WŁASNEJ „DZIENNIK MIŁOŚCI WŁASNEJ” to e-book dla każdego, kto chce zacząć siebie kochać. To propozycja dla wszystkich którzy pragną patrzeć na siebie oczami szacunku, zrozumienia, akceptacji i wdzięczności ❤❤❤ (więcej…) CZYTAJ ELIKSIR PEWNOŚCI SIEBIE ELIKSIR PEWNOŚCI SIEBIE, czyli jak pokonać wewnętrzne i zewnętrzne blokady? Istnieją takie momenty, w których z wielkim cierpieniem na duszy wątpimy w siebie. Nie czujemy się zbyt dobrze we własnej skórze, odczuwamy ucisk w gardle, nogi odmawiają posłuszeństwa, a serce zbyt szybko zaczyna bić. Człowiek sam ze sobą czuje się źle. A wszystko z powodu kulejącej pewności siebie, która daje o sobie znać, w takich momentach, które są dla nas nazbyt obciążające. Dlatego postanowiłam napisać książkę, która dokładnie zobrazuje, jak stać się pewnym siebie człowiekiem. (więcej…) CZYTAJ Źródła braku pewności siebie, czyli skąd u ludzi niskie poczucie wartości? „Źródła braku pewności siebie” to e-book dla każdego, kto chce wziąć pewność siebie w swoje ręce i podjąć decyzję, co dalej powinien z nią zrobić. To nade wszystko źródło schematów głęboko zakorzenionych w podświadomości. To prawda o tym skąd u ludzi niskie poczucie wartości, jak również o tym, co wpływało i wpływa cały czas na naszą pewność siebie. W e-booku: (więcej…) CZYTAJ TOXIC 2, jak poradzić sobie z miłością, która Cię niszczy? Toksyczna więź… Coraz bardziej świadomi, a jednak wciąż tak bardzo nieświadomi… Niestety wciąż zbyt wiele osób tkwi w toksycznych relacjach, całkowicie rujnując swoje zdrowie psychiczne. Nazbyt wiele osób wciąż nieświadomie oddaje swoje życie w ręce wampira emocjonalnego. Traci wszystko – szczęście, radość, poczucie bezpieczeństwa, spokój, swoje prawa, zdrowie i to wszystko w imię zasad, które zostały zbudowane przez toksycznego wampira. Jednak w życiu każdego z nas przychodzi taki moment w których pragniemy tylko jednego – wolności i rozumienia… Czy należysz do tych osób? (więcej…) CZYTAJ TOXIC, jak sobie radzić z osobami, które utrudniają Ci życie? Emocjonalnie wykorzystani… Emocjonalny wampir to szantażysta o wielu twarzach. Gra i wykorzystuje – owija sobie nas wokół palca i nawet nie wiemy kiedy, a już zachowujemy się tak, jak on sobie tego życzy. To nie Twoja wina!!! Emocjonalny szantażysta to cholerny manipulator – wykorzysta wszystko i wszystkich, by zdobyć to, co jest mu w danej chwili potrzebne. W nosie ma uczucia innych – najważniejsze to podbudowanie własnego ego… Najtrudniejszy moment naszego życia to ten, w którym w końcu zdajemy sobie sprawę z faktu, że ta osoba nas krzywdzi. Ciągła krytyka, obgadywanie, niedorzeczne plotki, brak szacunku, obojętność ze strony bliskich… Odczuwasz to u siebie w życiu? (więcej…) CZYTAJ CZARNA KSIĘGA PERSWAZJI Sztuka perswazji to sposób na życie… Choć mylona z manipulacją, to jednak jest bardzo daleka od tego postępowania… Perswazja to sposób przekonywania do własnych racji bez wpływu na zdrowie innej osoby. Pomaga dojść do konsensusu poprzez dyskusję zainteresowanych stron nad zaistniałym problemem – tym samym otwiera drogę do jego rozwiązania. Jest również nieodzownym czynnikiem łagodzącym wszelkie kłótnie, czy spory. Należy pamięć, że perswazja nie polega na zmuszaniu, jak to lubi robić manipulacja. Perswazja nigdy nie jest powiązana z kłamstwem, czy mówieniem nieprawdy. Skupia się przede wszystkim na argumentowaniu danych twierdzeń i postaw w sposób rzeczowy i kompetentny. …ale dość z teorią… Czas zobaczyć, czego nauczy nas CZARNA KSIĘGA PERSWAZJI… Publikacji pomoże przede wszystkim opanować bezcenne techniki życia wśród wielu różnych osobowości… (więcej…) CZYTAJ DEPRESJA NIEWIDZIALNY WRÓG DEPRESJA WCIĄŻ OBECNA… Do tej pory na temat depresji powstało wiele książek, jednak wszystkie „jakieś takieś”… Niby służą pomocą, a wciąż zbyt wiele w nich skomplikowanych terminów… Zbyt mało poradników – zbyt mało prostych przekazów… Dzisiaj chcę Ci przedstawić pozycję, która jest daleka od medycznych nierozumianych słów. Nie znajdziesz tu nic trudnego do zrozumienia. Ta książka jest napisana, by służyć i pomagać – ma zwiększyć świadomość samego chorującego, jak i jego najbliższych, którzy walczą razem z nim. (więcej…) CZYTAJ ZBURZĘ TEN MUR CZAS NA ZMIANY… Czy masz czasem tak, że gdziekolwiek się ruszysz, to napotykasz na mur? Próbujesz coś zmienić, coś osiągnąć, ale nic się nie zmienia? Jest pewien sposób na to… Czas zburzyć ten okropny mur, który przez lata budowany był przez porażki, negatywne myśli, krzywdzące opinie, brak pewności siebie, trudne dzieciństwo, okrutne utarte schematy… Wszystko, czego teraz potrzebujesz, to uświadomienie sobie, jak dotrzeć do własnego szczęścia. Dzięki tej książce odzyskać siebie – zrozumiesz i zaakceptujesz, a przede wszystkim nauczysz się prawdziwie żyć. Trener rozwoju osobistego pomoże Ci zrozumieć, co to znaczy żyć pełnią życia. (więcej…) CZYTAJ WŁADCA SŁOWA Władca słowa… Jak skutecznie i celnie wymierzać słowo, aby osiągnąć władzę nad ludzkimi emocjami? Książka, której opis właśnie czytasz, stawia sobie za cel dać Ci władzę nad ludzkimi emocjami. Będzie tu mowa o tym, jak możesz się nauczyć sięgać poza racjonalne motywy innych ludzi i oddziaływać bezpośrednio na ich instynkty, rozbudzając i rozpalając swymi słowami ich wyobraźnię. Pokażemy Ci, w jaki sposób, sięgając poza racjonalne motywy słuchacza, możesz rozpalać wyobraźnię samymi słowami. Czyli, w skrócie, dowiesz się przede wszystkim… Nauczy się – Jak bezpośrednio wpływać na ludzkie instynkty, emocje i wyobraźnię, sprawiając, że wszelkie Twoje sugestie staną się nieodparcie fascynujące, zniewalające i hipnotyczne? (więcej…) CZYTAJ POTĘGA ŻYCIA – Jak zacząć od nowa, nie zmieniając wszystkiego wokół? Każdy z nas w pewnym momencie swojego życia staje oko w oko z potrzebą zmiany, która często przychodzi niespodziewanie i od której tak naprawdę nie ma odwrotu. Zmiana dotyczy różnych sfer naszego życia, ale w dużej mierze będzie krążyć wokół wewnętrznej potrzeby natychmiastowej odmiany własnego losu… Wewnętrzny głos krzyczy: „muszę coś zmienić, bo inaczej zwariuję”… Zmiana jest nieunikniona, a Ty od dzisiaj stajesz się jej mapą i przewodnikiem… (więcej…) CZYTAJ Drogi rodzicu, czujesz niepokój związany z rozwojem swojego dziecka i zastanawiasz się, czy może mieć autyzm? Drogi rodzicu, czujesz niepokój związany z rozwojem swojego dziecka i zastanawiasz się, czy może mieć autyzm? Wprawdzie nie można zrobić diagnozy online jednak w takiej sytuacji można zrobić badanie przesiewowe, które wskaże Ci, czy masz się czym martwić i czy należy pójść z dzieckiem do specjalisty. Poniższe narzędzie przeznaczone jest dla dzieci w wieku 16 do 30 miesięcy. Ankieta M-CHAT-R™ Ankieta : Zaznacz odpowiedzi na poniższe pytania dotyczące Twojego dziecka. Weź pod uwagę, jak zazwyczaj się zachowuje. Jeśli dane zachowanie pojawiło się kilka razy, ale zazwyczaj dziecko tego nie robi, odpowiedz "nie". Zaznacz odpowiedź "tak" lub "nie" przy każdym pytaniu. M-CHAT-R został opracowany do wypełnienia przez rodziców dzieci w wieku 16-30 miesięcy. Jeśli jest stosowany w przypadku dzieci w innym wieku, jego wynik może być nieprawidłowy. Objawy autyzmu – zastanawiasz się czy dotyczą Twojego dziecka? Autyzm objawy – warto postawić szybką diagnozę i poznać ich przyczynę Autyzm to nie choroba sama w sobie, a cały zespół objawów. Objawy autyzmu są niecharakterystyczne – u każdego dziecka mogą być one inne, pojawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem. Najważniejsze jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Dzięki temu w wielu przypadkach można znacznie poprawić stan dziecka, a nawet zapewnić mu dalszy, normalny rozwój. Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę 2. Wybierz badanie rozwiń 3. Wybierz lokalizację rozwiń Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową Miasto: Kod pocztowy: Ulica: Numer domu: Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe) Telefon: Adres: Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2 Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6 Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7 Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57 Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17 Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14 Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4 Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40 Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86 Telefon: Adres: Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19 Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18 Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8 Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11 Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14 Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2 Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8 Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8 Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7 Tel: (32) 445 06 57 Żory, Polskiego 3C Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141 Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311 Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6 Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14 Telefon: Adres: Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28 Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9 Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6 Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5 Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28 Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9 Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3 Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7 Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16 Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15 Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7 Telefon: Adres: Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12 Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9 Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9 Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15 Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8 TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8 Telefon: Adres: Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2 Tel: (82) 592 20 41 Chełm, 27 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14 Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28 Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6 Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48 Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15 Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3 Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, 3-5 Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19 Telefon: Adres: Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, 8 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5 Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11 Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71 Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1 Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2 Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37 Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1 Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21 Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145 Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2 Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14 Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56 Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6 Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1 Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10 Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3 Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1 Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13 Telefon: Adres: Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. 84 Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22 Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36 Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10 Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1 Tel: (55) 612 93 10 Malbork, 14 Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8 Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11 Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27 Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12 Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8 Telefon: Adres: Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7 Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4 Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10 Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1 Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4 Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10 Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8 Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2 Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23 Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4 Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada Telefon: Adres: Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 11 Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36 Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24 Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13 Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53 Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 31 Telefon: Adres: Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99 Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4 Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7 Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10 Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A Telefon: Adres: Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7 Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23 Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5 Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18 Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14 Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2 Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7 Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37 Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25 Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2 Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10 Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123 Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2 Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, 18 Telefon: Adres: Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29 Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1 Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1 Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25 Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33 Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2 Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23 Telefon: Adres: Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3 Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20 Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1 Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55 Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4 Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9 Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29 Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29 Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15 Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul 30 Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10 Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19 Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9 Telefon: Adres: Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68 Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7 Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3 tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3 Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25 Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ruta 9 Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15 Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28 Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11 Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9 Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4 Telefon: Adres: Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8 1. Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić? 2. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach? 3. Pewność wyniku badania genetycznego 4. Najczęściej zadawane pytania Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić? Objawy autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia (jednak nie jest to regułą) i mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju dziecka. Najczęściej do objawów autyzmu zalicza się: niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji), unikanie dotyku, nawet rodziców, problemy z koncentracją uwagi, problemy z mową, ‘dziwne’ zachowania: ciągłe układanie zabawek w jeden określony sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności, czy słów, unikanie kontaktu wzrokowego, nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć). Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane. Objawy autyzmu – możliwe przyczyny Przyczyn autyzmu może być wiele – od uszkodzeń okołoporodowych, nieszczęśliwych wypadków (np. uraz głowy), po wady w budowie układu nerwowego. Przyczyny te najczęściej wykluczane są przez neurologa w początkowej facie diagnozy autyzmu. Jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem jest sprawdzenie genów dziecka. Objawy autyzmu u dzieci – przyczyna często leży w genach Objawy autyzmu mogą być spowodowane zmianami w genach, które prowadzą do rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. U 1 na 10 dzieci z objawami autyzmu, przyczyna zaburzeń leży w genach.[1] Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również: choroby metaboliczne u dzieci (ponad tysiąc tego typu zaburzeń) stwardnienie guzowate zespół Sotosa Zespół Cowdena Zespół Smitha Lemliego i Opitza Neurofibromatoza typu1 Zespół Jouberta Zespół Timothy Zespół DiGeorge`a Zespół Williamsa i Beurena Zespół Cri Du Chat Zespół Charge Objawy autyzmu u dzieci – dlaczego mogą je powodować choroby metaboliczne? Choroby metaboliczne są związane z dietą dziecka. Najczęściej u dziecka z chorobą metaboliczną trzeba jak najwcześniej wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój: należy wprowadzić suplementację niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać), lub należny ograniczyć pewne składniki diety, które dla dziecka są toksyczne. Choroba metaboliczna może uszkodzić układ nerwowy (w tym także mózg). A takie uszkodzenia sprawiają, że dziecko przestaje się normalne zachowywać – pojawiają się objawy autyzmu. Choroby metaboliczne nie muszą być widoczne od razu po urodzeniu. Często rozwijają się one 'po cichu’, przez kilka lat – dziecko rodzi się zdrowe i rodzice nie zauważają niepokojących objawów. W tym czasie wrodzona choroba metaboliczna powoli uszkadza mózg i nerwy dziecka. Objawy autyzmu mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej. Natomiast jeśli w tym momencie nie zostanie wdrożone leczenie, dalsze konsekwencje mogą być bardzo poważne. Może dojść do mocnego upośledzenia intelektualnego dziecka.. W takim przypadku sama terapia, czy zajęcia wspomagające rozwój nie będą wystarczające i nie zapobiegną pogłębieniu się choroby. Leczenie choroby metabolicznej polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji To pozwala na poprawę funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów. Zapobiega też dalszemu rozwojowi choroby metabolicznej i jej tragicznym skutkom, które niestety dotyczą również innych narządów. Tak się dzieje na przykład w przypadku choroby syropu klonowego – jej pierwsze objawy, takie jak apatia u dziecka są charakterystyczne dla autyzmu. Inny przykład to arganinemia – choroba genetyczna, która wywołuje opóźnienie rozwojowe oraz przyczynia się do problemów z koordynacją ruchową. W obu przypadkach, aby pomóc dziecku i zminimalizować niepożądane objawy wystarczy zmiana diety i wykluczenie z niej białka. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach? Należy wykonać badania genetyczne. Jest to najszybsza metoda pozwalająca w wielu przypadkach na postawienie ostatecznej diagnozy. W naszej ofercie mamy badania, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu, w tym najszersze badanie możliwe do wykonania: badanie WES. Test WES pozwala na przeszukanie wszystkich genów dziecka w jednej analizie, w celu wykrycia mutacji mogących odpowiadać za objawy. Badane są wrodzone wady metabolizmu. Standardowe badania WES sprawdzają najlepiej na ten moment poznane części genów – eksony. Najlepsze badania są w stanie zweryfikować również dużą część dodatkowych części genów – intronów. Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu: ⭐BADANIE WES PREMIUM - najszersze dostępne badanie WES w Polsce 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki BADANIE WES STANDARD 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA). Badanie WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze? Badania WES dostępne w Polsce mogą się różnić między sobą. Przed wyborem badania dla dziecka warto dopytać o poniższe aspekty: 👩‍⚕ Czy jest dostępna konsultacja PRZED badaniem i PO badaniu? DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES. Konsultacja przed badaniem służy do tego, aby lekarz specjalista genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta zgodnie ze swoją wiedzą. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na to jak będzie przeprowadzona analiza. Badanie WES zawsze jest wykonywane indywidualnie i jest ukierunkowane na poznanie przyczyn objawów konkretnego pacjenta. Jeżeli objawy nie zostaną dobrze opisane lub jeżeli coś zostanie pominięte to wynik badania może nie być pełny. Rodzice nie zawsze wiedzą co należy wpisać w dokumentacji do badania, dlatego konsultacja przed badaniem powinna być częścią badania WES. Konsultacji po badaniu, czyli konsultacja wyniku jest niezbędna, aby prawidłowo zrozumieć informacje wynikające z analizy. Lekarz powinien wyjaśnić rodzicowi co się zmieni z postępowaniu z dzieckiem, jakie są możliwości leczenia, czy dana mutacja może być dziedziczona w rodzinie. Dzięki temu rodzic unika samodzielnego poszukiwania informacji, które może niestety prowadzić do błędnego postępowania z dzieckiem. ⭐Jaki jest ZAKRES analizy? Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo. Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie. ⭐CZY UŻYWANE SĄ PŁATNE BAZY DANYCH? Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta. Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku. Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku. ⭐ CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY? 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników. Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania: W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu). Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek. 💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania: 🏠 Gdzie można wykonać badanie WES? 🏠 W DOMU: Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej. 📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania. Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę 💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy? W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka. 💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi? Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów. Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić. Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 👉 Jak otrzymam wynik badania WES? Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone. 📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem? Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania). Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta. 💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej? Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo. 💲 Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację? Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki! „Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO Fundacja “Serca dla Maluszka” Fundacja „Radość z Uśmiechu” 🕒 Ile się czeka na wynik badania WES? Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni. ✈ Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES? Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek. 🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie? WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. 👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny? Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS). 🕒 Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości? Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy. Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje. 👉 Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów? Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą. Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie. 👩‍❤‍👨 Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa? Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie. Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach: u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka. u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone. rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo. 👉 Czy oferowane badania WES sprawdzają WSZYSTKIE 23 000 genów? ’Bada się wszystkie 23 tys. genów’ To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku. O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’? Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę. KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE! Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne. W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe. DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES. PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów. Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’. Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte. Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej. Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES? Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę. 📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem). 📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem. Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie: 👉 Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać? Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik? Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta. Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką. Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka. 👉 Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały? KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko. Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami? Niestety nie! KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X. Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań. Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX! 👉 Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań? Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób). Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka. 👉 Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach? Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa. Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu. 👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić? W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać. NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ! Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę. Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU. Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy. 👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES? ❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne. Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu. 👉 Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia? 👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆 Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian. Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to: czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100 czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV 👉 Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES? Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty? Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’. Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają). Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych). Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES). Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład: występowanie danej mutacji w bazach danych potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny Pewność wyniku badania genetycznego Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy Panel NGS podstawowy – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych Badanie FRAX Źródła: [1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017 [2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, Przeczytaj także: Autyzm poszczepienny – czy istnieje? Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być? Słaba odporność Badania przed szczepieniem Choroby metaboliczne Badania odporności Badanie FRAX Badania genetyczne WES

moje dziecko wyszło z autyzmu